Novo modelo prediz interações entre enhancers e genes

A compreensão da regulação genética pode ser crucial para interpretar a genética das doenças humanas. Genes são regulados em parte por estendões de DNA chamados enhancers, que definem quando, onde e com que intensidade cada gene é ativado.

Um estudo publicado na Nature Genetics apresenta um novo modelo de previsão de interações entre enhancers e genes usando dados de células individuais. Os pesquisadores do Instituto Cardiovascular de Stanford, liderados por Maya Sheth e Jesse Engreitz, desenvolveram o scE2G, um modelo que prediz interações genômicas a partir de dados de ATAC e RNA-seq de células individuais.

Limites dos mapas atuais de enhancers

Modelos computacionais existentes para prever interações entre enhancers e genes usam medições do estado do cromatina e contatos tridimensionais. No entanto, esses métodos ainda têm limitações, pois a validação de sua precisão é difícil devido a experimentos necessários apenas em poucos tipos celulares.

Mapeamento mais amplo com dados de células individuais

O scE2G permite construir mapas de interações entre enhancers e genes para tipos celulares raros ou difíceis de isolar. Além disso, ele mostra como a regulação genética varia de um tipo celular para outro. O modelo se destaca em diferentes conjuntos de dados e profundidades de sequenciamento, permitindo sua aplicação em muitos conjuntos de dados de células individuais já coletados.